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?Soy compatible con mi pareja? Short de el matching hereditario

?Soy compatible con mi pareja? Short de el matching hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La documentacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de documentacion o indicaciones las denominamos genes. Nuestros padres nos aportan la copia de cada uno de estos genes, de igual modo que poseemos alrededores de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por diferentes causas, en la referencia genetica puede tener igual que efecto la aparicion de la indisposicion. Existe enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias de el gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la del pater y la sobre la origen).

Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera una alboroto genetica, siendo la causa del 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes de ello por motivo de que no encontrari?s una historia familiar de indisposicion, o nunca Tenemos sintomatologia al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Esto obliga que un individuo padezca la enfermedad debe heredar el gen de los dos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

En verdad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro de traspasar una indisposicion genetica a su descendencia

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El 80% sobre los padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos dentro de el primer caso de la familia y no ha transpirado la aparicion sobre individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna modo sobre precaver esta transmision?

Lo que Hay En Dia se puede realizar seria identificar a las parejas sobre peligro, en donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual seria lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. Realmente nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior riesgo de emitir la indisposicion genetica a su descendencia.

Para conocer este peligro se desempenar un analisis genetico de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar como consecuencia de la sola muestra sobre matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan examinar un numero variable sobre enfermedades. La discrepancia sobre un test a otro es el nivel asi como tecnica sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre la indisposicion severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en formal riesgo por ser los dos portadores de el exacto gen.

?Quien se puede beneficiar del analisis?

Todo pareja con pretension reproductivo, parejas de mayor riesgo genetico o en las casos sobre solicitar a donacion sobre gametos puesto que, sobre esta forma, se aumentan los juicio de alternativa para la seleccion.

Es relevante https://datingmentor.org/es/lovoo-review/ recalcar que dichos test tambien tienen las limitaciones en la deteccion (pero son bajas) desplazandolo hacia el pelo nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas probables; sin embargo son la herramienta util de reconocer desplazandolo hacia el pelo permitirse reducir el peligro hereditario.

En cualquier caso, para un conveniente asesoramiento e individualizacion la recomendacion seria ir an una consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos resolver la totalidad de tus dudas.

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